Sintomi e Diagnosi

QUALI SONO I SINTOMI DELLA MIASTENIA? COME SI FORMULA LA DIAGNOSI?

Nel formulare una diagnosi di miastenia è sempre da considerare con attenzione la visione sdoppiata (diplopia), la debolezza e affaticamento muscolare di tipo patologico, che peggiora se lo sforzo fisico è prolungato nel tempo; possono essere colpiti i muscoli extraoculari (casi di ptosi palpebrale) ma anche altri muscoli della testa, con conseguente difficoltà nellarticolare le parole, nella masticazione o nella deglutizione; non sono interessati invece il cuore e la muscolatura dei visceri perché muscoli involontari.

La sensazione di grande debolezza diminuisce con il riposo.

A differenza della distrofia muscolare, il muscolo dei pazienti miastenici risulta essere perfettamente sano anche se incisivamente indebolito, perché il problema riguarda il sistema di trasmissione tra nervo e muscolo.

I muscoli coinvolti possono essere anche quelli adibiti alla respirazione e la reazione può peggiorare improvvisamente – sfociando in una crisi miastenica – dopo l’assunzione di determinati farmaci, durante stati di alterazione dovuta alla febbre o in casi di anestesia chirurgica.

Sotto quest’ottica la miastenia grave è una patologia potenzialmente letale, se non diagnosticata e trattata adeguatamente.

I sintomi possono comparire senza preavviso, anche se raramente è stata riscontrata l’insorgenza in concomitanza con un’infezione virale, forte stress emotivo, intervento chirurgico, somministrazione di alcuni antibiotici o di curaro usato in anestesia.

LA DIAGNOSI

La diagnosi di questa malattia avviene in base ai sintomi clinici che tipicamente aumentano con movimenti ripetuti e nel corso della giornata. Alcuni fattori indicativi possono essere la cessazione dei sintomi dopo l’iniezione di un farmaco che inibisce la degradazione dell’acetilcolina (cosiddetto “Test al tensilon”), la dimostrazione di un abbassamento dei potenziali elettrici dei muscoli con stimolazione ripetuta (“decremento elettromiografico o test di Desmedt”) e la presenza di anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina o meno frequentemente contro altre proteine della giunzione neuromuscolare (MuSK – muscle specific tyrosine kinase, LRP4 – lipoprotein-related protein-4).

Per completare gli esami diagnostici bisogna effettuare un esame di tomografia o risonanza magnetica del torace, in quanto la miastenia è spesso associata a iperplasia del timo o più raramente a un timoma (tumore benigno del timo, struttura linfatica che fa parte del sistema immunitario e si trova dietro lo sterno).

LA MIASTENIA IN PILLOLE